Rare Disease

บริษัท ชิโอโนกิ แอนด์ โค จำกัด ประกาศว่าคณะกรรมการบริษัทได้อนุมัติข้อตกลงในการเข้าซื้อกิจการบริษัท อินทราไบโอ อิงค์ ซึ่งเป็นบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ที่พัฒนาและจำหน่ายผลิตภัณฑ์รักษาโรคทางระบบประสาทเสื่อม โดยมีค่าตอบแทนเบื้องต้นจำนวน 2.0 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ จ่ายให้แก่ผู้ถือหุ้นของอินทราไบโอ ภายใต้ข้อตกลงที่ลงนามเมื่อวันที่ 5 ตุลาคม 2569 อินทราไบโอจะกลายเป็นบริษัทย่อยที่ถือหุ้นทั้งหมดของชิโอโนกิ อิงค์ ซึ่งตั้งอยู่ในรัฐนิวเจอร์ซีย์ โดยธุรกรรมมีกำหนดปิดระหว่างเดือนพฤศจิกายนถึงเดือนธันวาคม 2569 ขึ้นอยู่กับระยะเวลารอตามกฎหมายการแข่งขันและเงื่อนไขตามปกติอื่นๆ ดีลนี้จะเพิ่มยา AQNEURSA หรือเลวาเซทิลลิวซีน เข้าสู่พอร์ตโรคหายากของชิโอโนกิ โดยยาดังกล่าวได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาสหรัฐเมื่อเดือนกันยายน 2567 สำหรับอาการทางระบบประสาทของโรค Nieman-Pick ชนิดซี และได้รับการอนุมัติจากองค์การยาแห่งสหภาพยุโรปเมื่อเดือนมกราคม 2569 และเมื่อวันที่ 18 กันยายน 2569 ยาดังกล่าวกลายเป็นยาตัวแรกและตัวเดียวที่องค์การอาหารและยาสหรัฐอนุมัติสำหรับรักษาอาการอะแทกเซียในผู้ป่วยโรคอะแทกเซีย-เทลันจิเอคเทเซีย ซึ่งยานี้อยู่ระหว่างการพิจารณาขององค์การยาแห่งสหภาพยุโรปเช่นกัน ชิโอโนกิระบุว่าการเข้าซื้อกิจการครั้งนี้ต่อยอดจากรากฐานด้านโรคหายากที่บริษัทสร้างขึ้นจากการเข้าซื้อสิทธิ์ทั่วโลกในยา edaravone เมื่อเดือนเมษายน 2569 ซึ่งรู้จักในชื่อ RADICAVA ในสหรัฐ และ RADICUT ในญี่ปุ่น และจะเสริมความแข็งแกร่งให้กับไปป์ไลน์ของบริษัทในโรค Pompe กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง กลุ่มอาการจอร์แดน และโครงการระยะเริ่มต้นด้านโรคทางระบบประสาทเสื่อมชนิดหายาก ทั้งนี้ ผลกระทบต่อผลประกอบการทางการเงินรวมของชิโอโนกิสำหรับปีงบประมาณสิ้นสุดเดือนมีนาคม 2570 อยู่ระหว่างการพิจารณา

CSL และ Alentis Therapeutics ได้เข้าสู่ความเป็นหุ้นส่วนระดับโลกแบบเอกสิทธิ์เฉพาะเพื่อร่วมพัฒนาและร่วมทำการตลาดลิกซูเดอบาร์ทสำหรับโรคไต โรคตับ และโรคอื่น ๆ ที่หายาก ภายใต้ข้อตกลงนี้ CSL จะจ่ายเงินงวดแรกจำนวน 355 ล้านดอลลาร์ให้กับ Alentis ซึ่งยังมีสิทธิ์ได้รับเงินตามเงื่อนไขความสำเร็จทางการตลาดสูงสุดถึง 1.2 พันล้านดอลลาร์ ทำให้มูลค่ารวมของดีลอยู่ที่ 1.55 พันล้านดอลลาร์ ทั้งสองบริษัทจะแบ่งกำไรทั่วโลกในสัดส่วนร้อยละ 55 ให้ CSL และร้อยละ 45 ให้ Alentis เมื่อยาที่เข้าสู่การจำหน่ายเชิงพาณิชย์แล้ว CSL จะสนับสนุนการทดลองระยะที่ 2 และระยะที่ 3 ที่วางแผนไว้ของลิกซูเดอบาร์ทในโรค AAV-RPGN พร้อมทั้งเดินหน้าโครงการระยะที่ 2 ในโรค FSGS และ PSC ปัจจุบันลิกซูเดอบาร์ทอยู่ระหว่างการประเมินในการทดลองระยะที่ 2 ชื่อ RENAL สำหรับโรค AAV-RPGN ซึ่งเป็นโรคภูมิต้านตนเองหายากที่อาจทำให้การทำงานของไตลดลงอย่างรวดเร็วและเกิดความเสียหายต่อไตอย่างถาวร

AnnJi Pharmaceutical ประกาศว่า บริษัทกำลังดำเนินการในส่วนของสหรัฐอเมริกาของการทดลองระยะที่ 3 ROMA-KD ซึ่งเป็นการทดลอง pivotal ของยา AJ201 หรือที่รู้จักในชื่อ rosolutamide ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อลีบแบบ spinal and bulbar muscular atrophy หรือ SBMA ซึ่งเรียกอีกชื่อหนึ่งว่าโรค Kennedy บริษัทระบุว่าได้ยื่นโปรโตคอลการทดลองระยะที่ 3 ต่อสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาภายใต้การยื่นเอกสาร Investigational New Drug ที่ยังมีผลอยู่ และจะเริ่มเปิดศูนย์ทดลองในสหรัฐอเมริกาสำหรับการทดลองระดับโลกนี้ การศึกษา ROMA-KD เป็นการทดลองระดับโลก หลายศูนย์ แบบสุ่ม ปกปิดสองทาง และมีกลุ่มควบคุมด้วยยาหลอก คาดว่าจะรับผู้ป่วยที่ยังเดินได้และมีอาการของโรค SBMA ประมาณ 200 รายทั่วโลก โดยสหรัฐอเมริกาเป็นภูมิภาคหลัก และมีเป้าหมายเพื่อสนับสนุนการยื่นขออนุมัติต่อหน่วยงานกำกับดูแลทั่วโลกในอนาคต ยา AJ201 ซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดเล็กชนิดรับประทานที่อยู่ระหว่างการวิจัย และเป็นยาที่อาจเป็นรายแรกในกลุ่มการรักษาโรค SBMA ได้รับการกำหนดให้เป็นยาภายใต้โครงการ Fast Track จากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา และได้รับการกำหนดให้เป็นยารักษาโรคหายากทั้งในสหรัฐอเมริกาและสหภาพยุโรป AnnJi ระบุว่าโครงการระยะที่ 3 นี้ต่อยอดจากผลลัพธ์ที่น่าพอใจจากการศึกษาระยะที่ 2 ที่เสร็จสิ้นแล้ว ซึ่งประกาศเมื่อเดือนพฤษภาคม 2025 และบริษัทยังกล่าวถึงสภาที่ปรึกษาผู้ป่วยและผู้ดูแลผู้ป่วยโรค SBMA ของบริษัท ซึ่งประกาศครั้งแรกโดยความร่วมมือกับสมาคมโรค Kennedy ในการประชุมผู้ป่วยและวิทยาศาสตร์นานาชาติของ KDA ประจำปี 2026

เวลส์ฟาร์โกเริ่มให้ความคุ้มครองหุ้น Design Therapeutics ด้วยเรตติ้งน้ำหนักเกิน โดยอ้างถึงยา DT-216P2 ซึ่งเป็นยารักษาโรค Friedreich ataxia ของบริษัทว่าอาจมีการปรับปรุงการทำงานที่ดีที่สุดในกลุ่มโรคนี้ โดยอ้างอิงจากผลการศึกษาวิจัย RESTORE-FA ที่เผยแพร่เมื่อเดือนพฤษภาคม ธนาคารตั้งราคาเป้าหมายไว้ที่ 26 ดอลลาร์ ซึ่งบ่งชี้ถึงโอกาสปรับขึ้นประมาณ 112% เมื่อเทียบกับราคาปิดวันที่ 1 ตุลาคม นักวิเคราะห์ TianQi Hang เขียนว่าข้อมูลอัปเดตเดือนพฤษภาคมแสดงให้เห็นว่าเภสัชจลนศาสตร์อยู่ในเกณฑ์ดี และข้อมูลโปรตีน FXN ในเลือด ข้อมูล mRNA ในกล้ามเนื้อ บวกกับสัญญาณ mFARS เบื้องต้น ช่วยลดความเสี่ยงของแพลตฟอร์มนี้ลงอีก Hang ประเมินว่าการเพิ่มขึ้นของโปรตีน FXN ในเลือดที่พบหลัง 6 สัปดาห์สามารถแปลงเป็นการเปลี่ยนแปลงของ mFARS ได้อย่างน้อย 2 จุด และกล่าวว่าหากเภสัชจลนศาสตร์ของยายังคงอยู่ต่อเนื่อง 12 สัปดาห์ ซึ่งเขาเชื่อว่าจะเป็นเช่นนั้น DT-216P2 อาจให้ประโยชน์ด้านการทำงานที่ดีที่สุดในกลุ่มโรคนี้ เขากำหนดความน่าจะเป็นของความสำเร็จให้ DT-216P2 ไว้ที่ 60% โดยมียอดขายสูงสุดประมาณ 600 ล้านดอลลาร์ในสหรัฐฯ และประมาณ 900 ล้านดอลลาร์นอกสหรัฐฯ หากได้รับการอนุมัติ DT-216P2 จะต้องแข่งขันกับ Skyclarys ของ Biogen ซึ่งรู้จักกันในชื่อ omaveloxolone และ Hang มองว่าจะได้ส่วนแบ่งสูงสุดของตลาดการรักษาโรค FA ที่ 30% ในสหรัฐฯ และ 20% นอกสหรัฐฯ

องค์การอาหารและยาของสหรัฐฯ หรือ FDA ได้อนุมัติยา Camzyos หรือที่รู้จักในชื่อ mavacamten ของบริษัท Bristol Myers Squibb สำหรับใช้ในเด็กที่ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติชนิดอุดกั้นที่มีอาการ ซึ่งเป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและอาจทำให้เกิดอาการหายใจลำบาก อ่อนเพลีย และหัวใจเต้นผิดจังหวะ การอนุมัติดังกล่าวอ้างอิงจากผลการทดลองทางคลินิก SCOUT-HCM ระยะที่ 3 แบบปกปิดสองทางและมีกลุ่มควบคุมที่ได้รับยาหลอก ซึ่งศึกษากลุ่มเด็กอายุ 12 ถึง 18 ปีที่ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติชนิดอุดกั้นที่มีอาการ โดยผู้ป่วยในกลุ่มที่ได้รับยา Camzyos มีค่าความต่างของแรงดัน Valsalva LVOT ซึ่งเป็นตัวชี้วัดความดันในทางออกของหัวใจห้องล่างซ้ายขณะเบ่ง ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับกลุ่มที่ได้รับยาหลอก ยา Camzyos มีคำเตือนกรอบดำเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลว และถูกจำกัดการเข้าถึงผ่านโครงการประเมินและบรรเทาความเสี่ยง ยานี้ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ใหญ่เมื่อปี 2022

argenx SE ประกาศว่าจะนำเสนอข้อมูลทางคลินิกใหม่ ข้อมูลระยะยาว และข้อมูลจากโลกจริงของกลุ่มผลิตภัณฑ์ด้านกล้ามเนื้อและเส้นประสาท ที่การประชุมประจำปีของสมาคมโรคกล้ามเนื้อและเส้นประสาทและการตรวจไฟฟ้าวินิจฉัยแห่งสหรัฐอเมริกา ประจำปี 2026 และการประชุมวิชาการของมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมายแอสทีเนีย กราวิส แห่งอเมริกา ณ เมืองออร์แลนโด รัฐฟลอริดา ระหว่างวันที่ 29 กันยายน ถึง 2 ตุลาคม 2026 ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมายแอสทีเนีย กราวิส ข้อมูลจากการศึกษาระยะที่ 3 ADAPT OCULUS แสดงให้เห็นว่าอาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดocular MG ดีขึ้นอย่างต่อเนื่องเมื่อได้รับ VYVGART หลายรอบ โดยคะแนนเฉลี่ย MGII ocular ดีขึ้นจาก -4.5 เป็น -6.8 คะแนนในผู้ป่วยที่ตรวจพบแอนติบอดีต่อ AChR และจาก -2.7 เป็น -4.5 คะแนนในผู้ป่วยที่ให้ผลลบทั้งสามชนิดการตรวจ ขณะที่ผลการศึกษา ADAPT SERON ระยะหนึ่งปีแสดงให้เห็นว่าคะแนน MG-ADL ดีขึ้นโดยเฉลี่ยประมาณ 5 คะแนน และคงอยู่จนถึงสัปดาห์ที่ 52 ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมายแอสทีเนีย กราวิส ชนิดทั่วไปที่ให้ผลลบต่อแอนติบอดีต้าน AChR การวิเคราะห์ข้อมูลจากโลกจริงของผู้ป่วยโรค MG ในสหรัฐอเมริกามากกว่า 1,100 ราย พบว่าผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาภายในหนึ่งปีหลังการวินิจฉัยมีคะแนน MG-ADL ลดลงเฉลี่ย 4.7 คะแนนในช่วงสามเดือนแรก เทียบกับ 3.5 คะแนนในผู้ที่ได้รับการรักษาหลังการวินิจฉัยมากกว่าสามปี โดยร้อยละ 50 มีอาการน้อยที่สุด ในโรค CIDP การวิเคราะห์ชั่วคราวของการศึกษา ADHERE และ ADHERE+ แสดงให้เห็นว่าประมาณร้อยละ 40 ของผู้เข้าร่วมที่ตอบสนองต่อการรักษามีคะแนน INCAT เท่ากับ 0 หรือ 1 เมื่อติดตามผลนานกว่าห้าปี การวิเคราะห์ภายหลังพบว่า VYVGART Hytrulo ลดความเสี่ยงสัมพัทธ์ของการเสื่อมของแรง grip strength ลงร้อยละ 71.5 และการศึกษาสลับการรักษาระยะที่ 4 แสดงให้เห็นว่าร้อยละ 87 ของผู้ป่วยยังคงได้รับการรักษาด้วย VYVGART Hytrulo จนถึงสัปดาห์ที่ 12 หลังการเปลี่ยนจากการให้ IVIg โดยตรงภายในหนึ่งสัปดาห์ บริษัทยังรายงานถึงประโยชน์ทางคลินิกที่ยั่งยืนและความปลอดภัยที่สม่ำเสมอของ empasiprubart ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด multifocal motor neuropathy จากการศึกษาระยะที่ 2 ARDA+ และการปรับปรุงการเดินทั้งในคลินิกและในโลกจริงของ adimanebart ในกลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดชนิด DOK7 จากการศึกษาระยะที่ 1b

Aptadir Therapeutics ปิดรอบระดมทุนซีดมูลค่า 40 ล้านยูโร เพื่อผลักดันยารักษาโรคกลุ่มใหม่ที่ใช้ตัวยับยั้งอาร์เอ็นเอสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่รักษาได้ยาก โดยรอบนี้มี 4BIO Capital เป็นผู้นำการลงทุน พร้อมการเข้าร่วมลงทุนเพิ่มเติมจาก EXTEND ซึ่งเป็นนักลงทุนพรีซีดรายเดิมของบริษัท, ศูนย์ถ่ายทอดเทคโนโลยีแห่งชาติของอิตาลีที่ก่อตั้งโดย CDP Venture Capital SGR และได้รับเงินสนับสนุนร่วมจาก Angelini Ventures และ Evotec SE นอกจากนี้ยังได้รับการสนับสนุนจาก CDP Venture Capital ผ่านกองทุน Digital Transition Fund, Indaco Venture Partners, XGEN Venture, CE-Ventures, Angelini Ventures ผ่านการลงทุนโดยตรง, Kerna Ventures, Italian Angels for Biotech และ Club degli Investitori เงินทุนนี้จะนำไปผลักดันไปป์ไลน์ยาวิจัยกลุ่มอาร์เอ็นเอที่ปรับเปลี่ยนกระบวนการของโรคของบริษัท รวมถึงยาตัวหลัก CAP1-FMR1 สำหรับกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง ซึ่งพัฒนาจากอาร์เอ็นเอกลุ่มใหม่ที่เรียกว่า DNMTs Interacting RNAs ที่ยับยั้งการเติมหมู่เมทิลบนดีเอ็นเอที่ผิดปกติในระดับยีนเดียว เพื่อกระตุ้นการแสดงออกของยีนที่ถูกปิดไป องค์ความรู้ทางวิทยาศาสตร์นี้มีที่มาจาก Beth Israel Deaconess Medical Center, สภาวิจัยแห่งชาติอิตาลี และ Cancer Science Institute of Singapore

แดเนียล บริลล์ นักวิเคราะห์จากทรูอิสต์ ชี้ว่ามีผลบวกสำคัญที่ส่งต่อไปยังเมซ เทอราพิวติกส์ หลังข้อมูลเบื้องต้นระยะที่ 2 ที่เป็นบวกจากเวอร์เท็กซ์ ฟาร์มาซูติคอลส์ ซึ่งยืนยันการยับยั้ง APOL1 ในโรคไตที่เกิดจาก APOL1 แบบคลาสสิก และสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้มากกว่า 100,000 ราย ทรูอิสต์ย้ำคำแนะนำซื้อและราคาเป้าหมาย 64 ดอลลาร์สำหรับเมซ โดยระบุว่าตลาดมีขนาดใหญ่พอที่จะรองรับศักยภาพระดับบล็อกบัสเตอร์ของ MZE829 ของเมซ แม้ว่าประสิทธิภาพจะเทียบเท่ากับอินาซาพลินของเวอร์เท็กซ์เท่านั้น เมซรายงานว่ามีเงินสด เงินสดเทียบเท่า และหลักทรัพย์ในความต้องการของตลาด 494.9 ล้านดอลลาร์ในไตรมาสที่ 2 ปี 2026 ซึ่งใช้สนับสนุนการทดลอง HORIZON ระยะที่ 2 ของ MZE829 โดยคาดว่าจะมีข้อมูลอัปเดตของกลุ่มผู้ป่วยในช่วงปลายปี 2026 หรือต้นปี 2027 และมีแผนทดลอง pivotal ในครึ่งแรกของปี 2027 เวอร์เท็กซ์ ซึ่งรายงานรายได้ไตรมาสที่ 2 ปี 2026 ที่ 3.33 พันล้านดอลลาร์ เพิ่มขึ้น 12% เมื่อเทียบปีต่อปี และถือเงินสดและหลักทรัพย์ในความต้องการของตลาด 13.6 พันล้านดอลลาร์ ได้ปรับเพิ่มคาดการณ์รายได้ทั้งปี 2026 เป็น 13.1–13.2 พันล้านดอลลาร์ เมซเผชิญความเสี่ยงจากการเป็นผู้ตามตลาดที่มาช้ากว่าอินาซาพลิน และรายงานผลขาดทุนสุทธิไตรมาสที่ 2 ปี 2026 ที่ 44.7 ล้านดอลลาร์ ขณะที่ค่าใช้จ่ายด้านการวิจัยและพัฒนาและค่าใช้จ่ายในการขายทั่วไปและบริหารของเวอร์เท็กซ์อยู่ที่ 1.6 พันล้านดอลลาร์ในไตรมาสที่ 2 ปี 2026

พอร์ตโฟลิโอผลิตภัณฑ์เติบโตของไบโอเจนสร้างรายได้ 1.06 พันล้านดอลลาร์ในไตรมาสที่ 2 ปี 2026 เพิ่มขึ้น 24% เมื่อเทียบปีต่อปี และ 25% เมื่อเทียบไตรมาสต่อไตรมาส แซงหน้าพอร์ตโฟลิโอยากกลุ่ม MS เดิมของบริษัทซึ่งทำรายได้ 767 ล้านดอลลาร์ แม้จะไม่นับรวม Syfovre และ Empaveli ที่เพิ่งเข้าซื้อมา รายได้จากผลิตภัณฑ์กลุ่มเติบโตก็ยังอยู่ที่ 933 ล้านดอลลาร์ เพิ่มขึ้น 9% เมื่อเทียบปีต่อปี และ 10% เมื่อเทียบไตรมาสต่อไตรมาส ซึ่งยังสูงกว่าพอร์ตโฟลิโอยากกลุ่ม MS เดิม ภายในพอร์ตโฟลิโอกลุ่มเติบโต รายได้ของ Skyclarys เพิ่มขึ้น 29% เป็น 168 ล้านดอลลาร์ Zurzuvae เพิ่มขึ้น 53% เป็น 71 ล้านดอลลาร์ Spinraza เพิ่มขึ้น 2% เป็น 402 ล้านดอลลาร์ และ Vumerity ลดลง 7.4% เป็น 196.5 ล้านดอลลาร์ ขณะที่ Syfovre และ Empaveli สร้างรายได้ 97.4 ล้านดอลลาร์ และ 30.4 ล้านดอลลาร์ตามลำดับ รายได้จากความร่วมมือด้านโรคอัลไซเมอร์กับ Eisai สำหรับ Leqembi เพิ่มขึ้น 16% เป็น 63.7 ล้านดอลลาร์ และทั้งสองบริษัทคาดว่าการวินิจฉัยจากเลือดและการเปิดตัว Leqembi Iqlik จะช่วยขับเคลื่อนการเติบโตต่อไปตั้งแต่ปี 2027 เป็นต้นไป ไบโอเจนคาดว่าพอร์ตโฟลิโอกลุ่มเติบโตจะรักษาความเป็นผู้นำไว้ได้ในครึ่งหลังของปี 2026 โดย Syfovre และ Empaveli จะมีส่วนสนับสนุนมากกว่าในไตรมาสที่ 2 เนื่องจากการรับรู้รายได้เริ่มขึ้นเพียงกลางเดือนพฤษภาคม

Oryzon Genomics, S.A. ประกาศว่าองค์การยาแห่งสหภาพยุโรปได้อนุมัติคำขอทดลองทางคลินิกของบริษัทเพื่อเริ่มการศึกษาในระยะที่ 2 ของยาวาฟิเดมสแตตสำหรับการรักษากลุ่มอาการเฟลาน-แมคเดอร์มิด การศึกษานี้มีชื่อว่า HOPE-2 เป็นการทดลองระยะที่ 2a แบบศูนย์เดียว แขนเดียว และเปิดเผย โดยจะรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ 12 รายที่เป็นกลุ่มอาการเฟลาน-แมคเดอร์มิด ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทุพพลภาพอย่างรุนแรงและเกี่ยวข้องกับออทิสติก โดยมีอัตราความชุกในสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 7,300 คน วัตถุประสงค์หลักคือการประเมินความปลอดภัยและความทนทานต่อยาวาฟิเดมสแตต ส่วนวัตถุประสงค์รองคือการประเมินผลของยาต่อความโกรธและความก้าวร้าว รวมถึงประสิทธิผลโดยรวมต่อโรค โดยยาวาฟิเดมสแตตจะได้รับการบริหารเป็นเวลา 12 สัปดาห์ หลังจากนั้นผู้วิจัยจะประเมินว่าผู้เข้าร่วมสามารถรับการรักษาต่อไปจนถึงสัปดาห์ที่ 24 ได้หรือไม่ โดยพิจารณาจากประโยชน์ทางคลินิก การศึกษานี้จะดำเนินการในประเทศสเปนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการ VANDAM ของ Oryzon ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการสำคัญร่วมยุโรปด้านสุขภาพ Med4Cure และได้รับเงินสนับสนุนจากกระทรวงวิทยาศาสตร์ นวัตกรรม และมหาวิทยาลัยของสเปน และศูนย์เพื่อการพัฒนาอุตสาหกรรมและนวัตกรรมเทคโนโลยี ภายใต้แผนการฟื้นฟู การเปลี่ยนแปลง และความยืดหยุ่น ซึ่งได้รับทุนสนับสนุนจากสหภาพยุโรป – NextGenerationEU Oryzon จะร่วมมือกับสมาคมกลุ่มอาการเฟลาน-แมคเดอร์มิดแห่งสเปนเพื่อสนับสนุนการระบุผู้เข้าร่วมที่มีศักยภาพ

องค์การอาหารและยาของสหรัฐฯ ได้มอบสถานะเทคโนโลยีแพลตฟอร์มให้กับแพลตฟอร์มภูมิคุ้มกันบำบัด AdenoVerse ของ Precigen ซึ่งเป็นรากฐานของยารักษา PAPZIMEOS ที่เพิ่งได้รับอนุมัติไปเมื่อไม่นานนี้ การได้รับสถานะดังกล่าวและการอนุมัติ PAPZIMEOS ก่อนหน้านี้ได้สอดคล้องกับการพลิกผันอย่างรุนแรงของความรู้สึกในตลาดที่มีต่อ Precigen โดยราคาหุ้นให้ผลตอบแทนตั้งแต่ต้นปีถึง 81.07% และผลตอบแทนผู้ถือหุ้นรวมในสามปีเกินกว่า 4 เท่า ขณะที่ผลตอบแทนราคาหุ้นในช่วง 90 วันล่าสุดอยู่ที่ 32.25% ซึ่งบ่งชี้ว่าโมเมนตัมกำลังสะสมตัว หุ้นปิดตลาดล่าสุดที่ 7.75 ดอลลาร์ และมุมมองของนักวิเคราะห์ที่ได้รับการจับตามากที่สุดประเมินมูลค่ายุติธรรมไว้ที่ 11 ดอลลาร์ ซึ่งสะท้อนว่าการปรับขึ้นครั้งนี้เป็นเพียงการไล่ตามบางส่วนเท่านั้น ตามมุมมองนั้น นักวิเคราะห์สายลบคาดว่ากำไรจะแตะ 253.7 ล้านดอลลาร์ หรือ 0.68 ดอลลาร์ต่อหุ้น ภายในราวเดือนสิงหาคม 2572 เพิ่มขึ้นจากขาดทุน 336.7 ล้านดอลลาร์ในปัจจุบัน ขณะที่นักวิเคราะห์สายบวกคาดว่ากำไรอาจสูงถึง 363.7 ล้านดอลลาร์ เมื่อวัดจากยอดขาย หุ้นซื้อขายที่ 32.4 เท่าของยอดขาย เทียบกับค่าเฉลี่ยของกลุ่มบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพสหรัฐฯ ที่ใกล้เคียง 12.1 เท่า และอัตราที่เหมาะสมที่ 9.5 เท่า ช่องว่างนี้ชี้ถึงความเสี่ยงด้านมูลค่าหากความรู้สึกในตลาดหรือประมาณการเปลี่ยนแปลงไป

องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ หรือ FDA อนุมัติยา Atebrioz หรือที่รู้จักในชื่อ zilurgisertib ของบริษัท Mirum Pharmaceuticals และ Incyte เมื่อวันศุกร์ที่ผ่านมา ให้ใช้เป็นยารักษาโรคกระดูกหายากที่ชื่อว่า fibrodysplasia ossificans progressiva หรือ FOP ยานี้เป็นตัวยับยั้งเอนไซม์ activin receptor-like kinase 2 ชนิดรับประทาน ซึ่งออกแบบมาเพื่อลดปริมาณการสร้างกระดูกในตำแหน่งผิดปกติใหม่ทั้งหมดในผู้ใหญ่และเด็กอายุ 12 ปีขึ้นไป การอนุมัติดังกล่าวอ้างอิงจากผลการศึกษากลุ่มย่อยของการทดลอง PROGRESS ซึ่งพบว่าเมื่อถึงสัปดาห์ที่ 24 ปริมาณรอยโรคกระดูกงอกใหม่ในตำแหน่งผิดปกติโดยเฉลี่ยลดลง 3.2 ลูกบาศก์เซนติเมตรในผู้ป่วยที่ได้รับยา Atebrioz เทียบกับการเพิ่มขึ้น 24.6 ลูกบาศก์เซนติเมตรในผู้ที่ได้รับยาหลอก โดยผลประโยชน์ยังคงอยู่ต่อเนื่องจนถึงสัปดาห์ที่ 48 ของการขยายการศึกษาแบบเปิดฉลาก FOP เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากและดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง โดยส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยประมาณ 300 คนในสหรัฐฯ และประมาณ 900 คนทั่วโลก มีลักษณะเด่นคือการสร้างกระดูกในตำแหน่งผิดปกติ ซึ่งกระดูกจะก่อตัวขึ้นในกล้ามเนื้อ เอ็นกล้ามเนื้อ เอ็นยึด และเนื้อเยื่ออ่อนอื่น ๆ

ยาใหม่และยาที่ได้มาจากการซื้อกิจการของซาโนฟี่กำลังกลายเป็นฐานการเติบโตที่ขยายวงกว้างขึ้น นอกเหนือจากดูพิกเซนต์ ยาชูโรงด้านภูมิคุ้มกันวิทยา โดยยอดขายของผลิตภัณฑ์ใหม่เหล่านี้เพิ่มขึ้น 48.3% ที่อัตราแลกเปลี่ยนคงที่ แตะ 1.3 พันล้านยูโรในไตรมาสที่สอง นำโดยอัลทูวีโอ อายวาคิต และซาร์คลิซา ดูพิกเซนต์ซึ่งทำตลาดร่วมกับรีเจเนอรอนยังคงเป็นเครื่องยนต์การเติบโตหลักของบริษัท และคิดเป็นสัดส่วนราว 42% ของรายได้ซาโนฟี่ในครึ่งแรกของปี 2026 อัลทูวีโอทำยอดขายระดับบล็อกบัสเตอร์ได้ในปี 2025 ขณะที่อายวาคิตซึ่งได้มาจากการเข้าซื้อกิจการบลูปริ้นท์ เมดิซีนส์ คาดว่าจะกลายเป็นยาบล็อกบัสเตอร์ตัวถัดไปในปี 2026 ส่วนเบย์ฟอร์ตัสซึ่งพัฒนาร่วมกับแอสตร้าเซนเนก้า มียอดขายถึงระดับบล็อกบัสเตอร์ในปีแรกเต็มปีเมื่อปี 2024 ขณะนี้ซาโนฟี่คาดว่ายาที่เปิดตัวใหม่ของฝ่ายเภสัชภัณฑ์จะสร้างยอดขายราว 1 หมื่นล้านยูโรต่อปีภายในปี 2030 เทียบกับราว 2.5 หมื่นล้านยูโรของดูพิกเซนต์ โดยบริษัทวางตำแหน่งยาใหม่เหล่านี้ให้ค่อยๆ ลดการพึ่งพายาขายดีที่สุดของตน ประมาณการกำไรปี 2026 ของแซ็กส์ คอนเซนซัส ปรับขึ้นจาก 4.96 ดอลลาร์ต่อหุ้นเป็น 5.07 ดอลลาร์ต่อหุ้นในช่วง 60 วันที่ผ่านมา ขณะที่ประมาณการปี 2027 เพิ่มจาก 5.18 เป็น 5.29 ดอลลาร์ต่อหุ้น และหุ้นซาโนฟี่ร่วงลง 15.5% นับตั้งแต่ต้นปี เทียบกับที่กลุ่มอุตสาหกรรมปรับขึ้น 11.7%

หุ้น Prime Medicine พุ่งขึ้น 8% เมื่อวันศุกร์ หลังจากองค์การอาหารและยาสหรัฐฯ หรือ FDA อนุมัติคำขอ IND สำหรับ PM647 ซึ่งเป็นยาบำบัดแก้ไขยีนแบบทดลองสำหรับโรคขาดอัลฟา-1 แอนติทริปซิน การอนุมัติดังกล่าวเปิดทางให้ Prime Medicine เริ่มการทดลองระยะที่ 1/2 เพื่อประเมิน PM647 ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ โดยคาดว่าจะมีข้อมูลทางคลินิกเบื้องต้นในปี 2570 PM647 ถูกออกแบบมาเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคขาดอัลฟา-1 แอนติทริปซิน และ Prime Medicine กล่าวว่าการรักษานี้อาจช่วยฟื้นฟูโปรตีนให้กลับสู่ภาวะปกติ และอาจช่วยรักษาปัญหาที่เกิดกับทั้งปอดและตับซึ่งเกิดจากโรคนี้

เวอร์เท็กซ์ ฟาร์มาซูติคอลส์ กำลังสร้างธุรกิจโรคไตที่แตกต่างเพื่อกระจายความเสี่ยงออกจากธุรกิจหลักด้านซิสติกไฟโบรซิส โดยโพเวทาซิเซปต์และอินาแซพลินถูกมองว่าเป็นโอกาสเชิงพาณิชย์ที่สำคัญ โพเวทาซิเซปต์ ซึ่งได้มา черезการเข้าซื้อกิจการ Alpine Immune Sciences มูลค่าประมาณ 4.9 พันล้านดอลลาร์ในปี 2024 มุ่งเป้าไปที่ไซโตไคน์ BAFF และ APRIL และ FDA ได้รับคำขอขึ้นทะเบียนสำหรับการใช้ในโรคไตอักเสบ IgA ในเดือนมิถุนายน 2026 โดยคาดว่าจะมีการตัดสินใจขั้นสุดท้ายในวันที่ 30 พฤศจิกายน 2026 หากได้รับอนุมัติ โพเวทาซิเซปต์จะกลายเป็นผลิตภัณฑ์โรคไตผลิตภัณฑ์แรกของเวอร์เท็กซ์ที่วางจำหน่าย รองรับผู้ป่วยโรคไตอักเสบ IgA ประมาณ 330,000 คนในสหรัฐอเมริกาและยุโรป และผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยทั่วโลกมากกว่า 1.5 ล้านคน โดยนักวิเคราะห์คาดการณ์ยอดขายระดับบล็อกบัสเตอร์และรายได้สูงสุดต่อปีในระดับหลายพันล้านดอลลาร์ อินาแซพลินกำลังพัฒนาอยู่ในการศึกษา AMPLITUDE ระยะที่ II/III สำหรับโรคไตที่เกิดจาก APOL1 แบบปฐมภูมิ โดยการรับสมัครเสร็จสมบูรณ์แล้วและคาดว่าจะมีข้อมูลชั่วคราวในช่วงต้นปี 2027 ขณะที่ข้อมูลจากการศึกษา AMPLIFIED ระยะที่ II ซึ่งประกาศเมื่อต้นสัปดาห์นี้แสดงให้เห็นการลดลงร้อยละ 42.7 ของอัตราส่วนอัลบูมินในปัสสาวะต่อครีอะตินินที่สัปดาห์ที่ 13 ในผู้ป่วย AMKD ที่มีโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อย และลดลงร้อยละ 17.3 ในผู้ป่วย AMKD ที่มีเบาหวานชนิดที่ 2 ตลาดโรคไตอักเสบ IgA มีการแข่งขันสูงขึ้น โดย FDA ได้อนุมัติ Voyxact ของ Otsuka, Trutakna ของ Vera Therapeutics และ Vanrafia ของ Novartis แล้ว

โอสึกะและบริษัทไอโอนิส ฟาร์มาซูติคอลส์ของสหรัฐฯ เปิดเผยเมื่อวันที่ 22 ว่า ยา urefnersen ซึ่งทั้งสองบริษัทร่วมกันพัฒนาสำหรับรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม บรรลุเป้าหมายหลักในการทดลองทางคลินิกระยะท้าย ยาดังกล่าวช่วยปรับปรุงการทำงานและยืดอายุการรอดชีวิตของผู้ป่วยโรคเอแอลเอสชนิดกลายพันธุ์ยีน FUS ซึ่งเป็นเอแอลเอสชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและทำลายเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหว เมื่อเทียบกับกลุ่มที่ได้รับยาหลอก ยานี้ยังลดตัวชี้วัดที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของเซลล์ประสาทและชะลอการดำเนินของโรค ขณะที่ผลข้างเคียงส่วนใหญ่มีระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และแสดงให้เห็นถึงความปลอดภัยที่ดี ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับอนุมัติซึ่งมุ่งเป้าไปที่สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคเอแอลเอสชนิดกลายพันธุ์ยีน FUS ขณะที่ทั้งสองบริษัทกำลังหาแนวทางขออนุมัติแบบเร่งรัด มีแผนจะหารือเกี่ยวกับผลการทดลองนี้กับสำนักงานอาหารและยาของสหรัฐฯ และหน่วยงานสาธารณสุขทั่วโลก นอกจากนี้ โอสึกะยังได้เริ่มโครงการเข้าถึงยาในระยะเริ่มต้นในระดับโลกสำหรับผู้ป่วยโรคเอแอลเอสชนิดกลายพันธุ์ยีน FUS ที่ไม่สามารถเข้าร่วมการทดลองได้ เพื่อให้แพทย์สามารถขอใช้ยา urefnersen ก่อนการอนุมัติได้

Arcturus Therapeutics เปิดเผยว่าผลการทดลองระยะที่ 2 ช่วงระหว่างกาลของ ARCT-810 แสดงให้เห็นว่ายาดังกล่าวลดและ/หรือรักษาระดับแอมโมเนียในเลือดหลังอดอาหารมื้อเช้ามื้อแรกให้อยู่ในช่วงปกติในผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์ออร์นิทีนทรานส์คาร์บามิเลส และยังลดระดับกลูตามีน โดยผู้ป่วยบางรายมีระดับเข้าสู่ช่วงปกติ จากผลการทดลองดังกล่าวและการประชุมกับสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐฯ ในเดือนมิถุนายน บริษัทมีเป้าหมายที่จะเริ่มให้ยา ARCT-2601 แก่ผู้เข้าร่วมที่มีอายุ 12 ปีขึ้นไปภายในช่วงใกล้สิ้นปีนี้ ภายใต้โปรโตคอลระยะที่ 2 ฉบับแก้ไขซึ่งผนวก ARCT-2601 เข้ากับการศึกษาระยะที่ 2 ของ ARCT-810 ที่ดำเนินอยู่ ทั้ง ARCT-810 และ ARCT-2601 เป็นยารักษาด้วย mRNA สำหรับภาวะพร่อง OTC แต่ ARCT-810 ใช้แพลตฟอร์ม LUNAR ขณะที่ ARCT-2601 ใช้แพลตฟอร์ม LUNAR 2.0 รุ่นใหม่ ซึ่ง Arcturus กล่าวว่าสามารถเพิ่มการแสดงออกของโปรตีนได้มากกว่า 30 เท่า และอาจช่วยให้ใช้ขนาดยาที่ต่ำลงหรือให้ยาถี่น้อยลง ภาวะพร่อง OTC เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งร่างกายหยุดย่อยสลายและกำจัดไนโตรเจน ส่งผลให้ระดับแอมโมเนียในเลือดสูงถึงขั้นอันตราย นอกจากนี้ Arcturus ยังอยู่ระหว่างการเข้าซื้อบริษัทค้นพบด้วยปัญญาประดิษฐ์ชื่อ myNeo ซึ่งร่วมงานกันมาตั้งแต่ปี 2024 โดยคาดว่าดีลดังกล่าวจะปิดในเดือนตุลาคม

Ionis พันธมิตรของ Roche Holding รายงานว่า sefaxersen บรรลุเป้าหมายหลักในการทดลอง IMAgINATION ระยะที่ 3 สำหรับโรคไต IgA โดยสามารถลดโปรตีนในปัสสาวะได้อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติเมื่อเทียบกับยาหลอก ชัยชนะทางคลินิกครั้งนี้เกิดขึ้นต่อจากผลการดำเนินงานที่แข็งแกร่งของ Roche Holding โดยราคาหุ้นปรับขึ้น 8.32% ในช่วง 90 วันที่ผ่านมา และ 11.58% นับตั้งแต่ต้นปี ขณะที่ผลตอบแทนรวมแก่ผู้ถือหุ้นในรอบ 1 ปีอยู่ที่ 44.02% ปัจจุบัน Roche Holding ซื้อขายที่ 363.20 ฟรังก์สวิส ต่ำกว่าเป้าหมายเฉลี่ยของนักวิเคราะห์เพียงประมาณ 3% แต่เมื่อเทียบกับมูลค่าที่แท้จริงโดยประมาณแล้วยังมีส่วนลดราว 59% ขณะที่มูลค่ายุติธรรมตามเรื่องเล่าที่มีผู้ติดตามมากที่สุดซึ่งอยู่ที่ 353.34 ฟรังก์สวิส ชี้ว่าหุ้นตัวนี้มีมูลค่าเกินจริง 2.8% ส่วนแบบจำลอง SWS DCF ชี้ไปในทางตรงกันข้าม โดยบ่งชี้มูลค่ากระแสเงินสดในอนาคตที่ 893.70 ฟรังก์สวิส เรื่องราวนี้อาจเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วได้หากโครงการระยะที่ 3 ที่สำคัญผิดหวัง หรือหากแรงกดดันจากยาชีววัตถุคล้ายคลึงต่อยาขายดีรุ่นเก่าเร่งตัวเร็วกว่าที่คาดไว้

ไอออนิส ฟาร์มาซูติคอลส์ ประกาศผลการทดลองระยะท้ายเชิงบวกจากสองโครงการระยะที่ 3 ที่ดำเนินการร่วมกับพันธมิตร การศึกษา FUSION ของยูเลฟเนอร์เซนในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน fused in sarcoma บรรลุจุดสิ้นสุดหลักในการประเมินความบกพร่องด้านการทำงานและการอยู่รอดที่ 72 สัปดาห์ โดยไอออนิสรายงานว่าผลลัพธ์มีนัยสำคัญทางสถิติโดยไม่เปิดเผยตัวเลขสนับสนุน ขณะที่โอสึกะ ฟาร์มาซูติคอล ซึ่งถือสิทธิ์ commercialization ทั่วโลกที่ได้รับอนุญาตในปี 2024 วางแผนหารือข้อมูลกับองค์การอาหารและยาของสหรัฐฯ และหน่วยงานด้านสุขภาพอื่น ๆ ทั่วโลกเกี่ยวกับแนวทางยื่นขออนุมัติแบบเร่งรัดที่เป็นไปได้ ในอีกด้านหนึ่ง การศึกษา IMAgINATION ของเซแฟกเซอร์เซนในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคไตอักเสบ IgA ปฐมภูมิ ซึ่งดำเนินการโดยโรช พันธมิตรของไอออนิส บรรลุจุดสิ้นสุดหลักในการวิเคราะห์ชั่วคราวที่กำหนดไว้ล่วงหน้า แสดงให้เห็นการลดลงของโปรตีนในปัสสาวะอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติและมีความหมายทางคลินิกหลัง 37 สัปดาห์ และจะดำเนินการต่อในลักษณะปกปิดเพื่อประเมินการทำงานของไตเป็นเวลาสองปี โดยใช้อัตราการกรองของไตโดยประมาณที่สัปดาห์ที่ 105 เป็นมาตรวัดระยะยาว โรชได้รับสิทธิ์เซแฟกเซอร์เซนจากไอออนิสในปี 2022 และรับผิดชอบการศึกษาในระยะที่ 3 รวมถึงกิจกรรมการพัฒนา การขึ้นทะเบียน และการ commercialization ทั่วโลกในอนาคต ขณะที่ไอออนิสมีสิทธิ์ได้รับเงินตามเหตุการณ์สำคัญและค่าลิขสิทธิ์แบบขั้นบันไดจากยอดขายสุทธิของยาทั้งสองชนิด ชัยชนะทั้งสองครั้งนี้เกิดขึ้นหลังจากความล้มเหลวด้านโรคหัวใจและหลอดเลือดติดต่อกันของไอออนิส รวมถึงความล้มเหลวของการศึกษา CARDIO-TTRansform ระยะที่ 3 ของ Wainua ร่วมกับแอสตร้าเซนเนก้าในเดือนกรกฎาคม และความล้มเหลวของการศึกษา Lp(a)HORIZON ระยะที่ 3 ของ pelacarsen ร่วมกับโนวาร์ติส และเกิดขึ้นหลังการอนุมัติ Zanvastro สำหรับโรคอเล็กซานเดอร์จากองค์การอาหารและยาของสหรัฐฯ เมื่อต้นเดือนนี้ นับตั้งแต่ต้นปี หุ้นของไอออนิสลดลง 42% เมื่อเทียบกับอุตสาหกรรมที่ลดลง 2%

Vertex Pharmaceuticals ประกาศผลการศึกษาระยะ IIb ชื่อ AMPLIFIED ซึ่งเป็นผลบวกของยา inaxaplin ที่อยู่ระหว่างการพัฒนา สำหรับผู้ป่วยโรคไตที่เกิดจาก APOL1 หรือ AMKD ในกลุ่มผู้ป่วย AMKD กลุ่มแรกที่มีโปรตีนในปัสสาวะเล็กน้อย ยา inaxaplin ขนาด 45 มิลลิกรัมวันละครั้ง ลดอัตราส่วนอัลบูมินต่อครีอะตินินในปัสสาวะลงร้อยละ 42.7 จากค่าพื้นฐานที่สัปดาห์ที่ 13 ขณะที่อัตราส่วนโปรตีนต่อครีอะตินินในปัสสาวะลดลงร้อยละ 44.7 ในกลุ่มผู้ป่วย AMKD กลุ่มที่สองซึ่งมีโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และมีโปรตีนในปัสสาวะ ยา inaxaplin ลดอัตราส่วนอัลบูมินต่อครีอะตินินในปัสสาวะลงร้อยละ 17.3 และลดอัตราส่วนโปรตีนต่อครีอะตินินในปัสสาวะลงร้อยละ 25.4 ที่สัปดาห์ที่ 13 ตัวยามีความทนทานโดยทั่วไปดีในทั้งสองกลุ่ม โดยไม่มีรายงานเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ร้ายแรง Vertex ยังระบุว่าได้เสร็จสิ้นการรับสมัครผู้ป่วยในการศึกษาระยะ II/III ชื่อ AMPLITUDE ซึ่งเป็นการศึกษาหลักระดับโลกของยา inaxaplin ในผู้ป่วย AMKD ที่มีโปรตีนในปัสสาวะรุนแรง และคาดว่าจะมีข้อมูลระหว่างกาลในช่วงต้นปี 2027 ผลลัพธ์ที่เป็นบวกอาจสนับสนุนการอนุมัติแบบเร่งรัดในสหรัฐอเมริกา ภายใต้การพิจารณาของหน่วยงานกำกับดูแล

โนโว นอร์ดิสก์ ประกาศความคืบหน้าด้านการกำกับดูแลในยุโรปสองรายการสำหรับกลุ่มผลิตภัณฑ์โรคหายาก โดยคณะกรรมการผลิตภัณฑ์ยาสำหรับมนุษย์ขององค์การยาแห่งยุโรปได้แนะนำให้อนุมัติยาเดเนซิมิก ซึ่งจะวางจำหน่ายในชื่อ Frehemgo สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย เอ ในผู้ใหญ่และเด็กที่มีหรือไม่มีสารยับยั้ง และได้ออกความเห็นเชิงบวกต่อยา Sogroya หรือโซมาพาซิแทน ซึ่งฉีดสัปดาห์ละครั้ง สำหรับเด็กที่มีภาวะตัวเตี้ยไม่ทราบสาเหตุหรือตัวเตี้ยโดยไม่ทราบสาเหตุ ทั้งสองการตัดสินใจยังต้องรอการดำเนินการขั้นสุดท้ายจากคณะกรรมาธิการยุโรป โนโวคาดว่าจะเปิดตัว Frehemgo ในประเทศยุโรปกลุ่มแรกในไตรมาสที่สี่ของปี 2026 ตามด้วยการจำหน่ายทั่วสหภาพยุโรปในต้นปี 2027 และเดเนซิมิกยังอยู่ระหว่างการพิจารณาขององค์การอาหารและยาสหรัฐสำหรับข้อบ่งชี้โรคฮีโมฟีเลีย เอ เดียวกัน ความเห็นต่อยา Sogroya นี้เกิดขึ้นหลังจากคำแนะนำของ CHMP เมื่อเดือนพฤษภาคม 2026 สำหรับเด็กที่มีภาวะตัวเตี้ยซึ่งเกิดมามีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับอายุครรภ์ และเด็กที่มีกลุ่มอาการนูแนน และการตัดสินใจของคณะกรรมาธิการยุโรปที่รออยู่จะครอบคลุมทั้งสามข้อบ่งชี้ หากได้รับอนุมัติ Sogroya จะกลายเป็นยาฮอร์โมนเจริญเติบโตตัวแรกและตัวเดียวที่ได้รับอนุญาตสำหรับภาวะตัวเตี้ยไม่ทราบสาเหตุในสหภาพยุโรป โนโวมียอดขายโรคหายากที่ปรับปรุงแล้ว 9.1 พันล้านโครเนอร์ในครึ่งแรกของปี 2026 และกลุ่มนี้ยังรวมถึง Alhemo ซึ่งได้รับอนุมัติในสหรัฐอเมริกา ยุโรป ญี่ปุ่น และออสเตรเลียสำหรับการป้องกันโรคเป็นประจำในผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไปที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ หรือ บี รวมถึงเอทาโวพิแวตซึ่งเสร็จสิ้นการพัฒนาระยะที่สามในโรคเม็ดเลือดรูปเคียวและระยะที่สองในโรคธาลัสซีเมีย การผลักดันด้านโรคหายากนี้เกิดขึ้นขณะที่ธุรกิจหลักด้าน GLP-1 ของโนโวเผชิญการแข่งขันที่ทวีความรุนแรงขึ้น โดยยอดขาย Mounjaro ของอีไล ลิลลี่ สร้างรายได้ 18.6 พันล้านดอลลาร์ในครึ่งแรกของปี 2026 เพิ่มขึ้น 106% เมื่อเทียบปีต่อปี และยอดขาย Zepbound เพิ่มขึ้น 60% เป็น 9.1 พันล้านดอลลาร์ ขณะที่ยอดขาย Ozempic ของโนโวในครึ่งแรกปรับตัวลดลง 2% ที่อัตราแลกเปลี่ยนคงที่ และยอดขายผลิตภัณฑ์ Wegovy เพิ่มขึ้น 7%

รายงานตลาดยีนบำบัดด้วยสเต็มเซลล์เม็ดเลือดต้นกำเนิดจากตัวเองระดับโลกปี 2026 ซึ่งเพิ่มเข้าใน ResearchAndMarkets.com คาดการณ์ว่าตลาดยีนบำบัดด้วยสเต็มเซลล์เม็ดเลือดต้นกำเนิดจากตัวเองทั่วโลกจะเติบโตจาก 5.23 พันล้านดอลลาร์ในปี 2025 เป็น 6.30 พันล้านดอลลาร์ในปี 2026 ด้วยอัตราการเติบโตต่อปีแบบทบต้น 20.6% และจะแตะ 1.344 หมื่นล้านดอลลาร์ภายในปี 2030 ด้วยอัตราการเติบโตต่อปีแบบทบต้น 20.8% ปัจจัยขับเคลื่อนการเติบโต ได้แก่ การนำยีนบำบัดที่แก้ไขยีนออกสู่ตลาด การอนุมัติจากหน่วยงานกำกับดูแลที่เพิ่มขึ้น การนำการแพทย์เฉพาะบุคคลมาใช้อย่างกว้างขวางขึ้น และการลงทุนที่ขยายตัวในโครงสร้างพื้นฐานด้านเซลล์และยีนบำบัด ควบคู่กับแพลตฟอร์มการนำส่งแบบไม่ใช้ไวรัสรุ่นใหม่ ในเดือนกุมภาพันธ์ 2024 Vertex Pharmaceuticals ได้รับการอนุญาตการตลาดแบบมีเงื่อนไขจากคณะกรรมาธิการยุโรปสำหรับ CASGEVY ซึ่งพัฒนาร่วมกับ CRISPR Therapeutics สำหรับผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไปที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวชนิดรุนแรงและธาลัสซีเมียบีตาที่ต้องรับเลือดเป็นประจำ ในเดือนตุลาคม 2025 AGC Biologics ได้จับมือกับ Rarity Public Benefit Corporation เพื่อสนับสนุนการพัฒนาและการผลิตตามหลักปฏิบัติการผลิตที่ดีสำหรับ RDP-101 สำหรับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงแบบรวมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์อะดีโนซีนดีอะมิเนส อเมริกาเหนือเป็นตลาดภูมิภาคที่ใหญ่ที่สุดในปี 2025 ขณะที่เอเชียแปซิฟิกคาดว่าจะเป็นภูมิภาคที่เติบโตเร็วที่สุด บริษัทที่ปรากฏในรายงาน ได้แก่ Novartis AG, Vertex Pharmaceuticals, CSL Behring, Orchard Therapeutics, CRISPR Therapeutics, Rocket Pharmaceuticals, Editas Medicine, Sangamo Therapeutics, Beam Therapeutics และ Prime Medicine

กระทรวงสาธารณสุข แรงงาน และสวัสดิการของญี่ปุ่นอนุมัติยา ORLADEYO ชนิดรับประทานวันละครั้งของ BioCryst Pharmaceuticals สำหรับเด็กอายุ 2 ถึง 12 ปีที่เป็นโรค hereditary angioedema ทำให้เป็นทางเลือกยาป้องกันชนิดรับประทานตัวแรกและตัวเดียวสำหรับผู้ป่วยเด็กโรค HAE ในประเทศนี้ การอนุมัติดังกล่าวซึ่งประกาศเมื่อวันที่ 25 สิงหาคม ขยายจากอนุมัติเดิมในญี่ปุ่นเมื่อปี 2021 สำหรับผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไป และขยายขอบเขตทั่วโลกของ ORLADEYO ไปยังมากกว่า 45 ประเทศ ในสหรัฐอเมริกา ซึ่งเริ่มจัดส่งยาเม็ดเมื่อวันที่ 3 สิงหาคม ผู้สั่งจ่ายยาได้เขียนใบสั่งยา 47 ใบสำหรับเด็กภายในไม่กี่วัน BioCryst รายงานรายได้ไตรมาสที่สองที่ 218.3 ล้านดอลลาร์ เพิ่มขึ้น 34% เมื่อเทียบปีต่อปี โดยมีกำไรจากการดำเนินงานตามหลัก GAAP ที่ 98.5 ล้านดอลลาร์ และมีเงินสด 354.0 ล้านดอลลาร์ แม้ว่ารายได้สุทธิของ ORLADEYO จะเติบโตเพียง 1% ตามที่รายงาน เนื่องจากยอดรวมได้รับแรงหนุน 55.7 ล้านดอลลาร์จากข้อตกลงการให้สิทธิ์ navenibart ในยุโรป คำแนะนำสำหรับ ORLADEYO ตลอดทั้งปียังคงอยู่ที่ 625 ล้านดอลลาร์ถึง 645 ล้านดอลลาร์ และยอดขายเชิงพาณิชย์ในญี่ปุ่นยังต้องผ่านกระบวนการกำหนดราคาของการประกันสุขภาพแห่งชาติก่อนการเปิดตัว

แคนเทอร์ ฟิตซ์เจอรัลด์ ปรับเพิ่มอันดับความน่าลงทุนของหุ้นบริษัทโอเมรอส คอร์ปอเรชัน เป็นน้ำหนักเกิน จากเดิมถือครองตามน้ำหนัก โดยอ้างถึงแนวโน้มยอดขายที่สูงกว่าคาดของยาร์เทมเลียส ซึ่งเป็นยารักษาโรคปลูกถ่ายอวัยวะที่เพิ่งได้รับอนุมัติ นักวิเคราะห์โอลิเวีย เบรเยอร์ ซอนเดอร์ส ยังได้กลับมากำหนดราคาเป้าหมายที่ 22 ดอลลาร์สำหรับหุ้นไบโอเทคตัวนี้ ซึ่งราคาหุ้นแตะระดับสูงสุดในรอบ 52 สัปดาห์เมื่อวันอังคาร โอเมรอสได้รับอนุมัติจากองค์การอาหารและยาสหรัฐสำหรับยาร์เทมเลียสในเดือนธันวาคม สำหรับรักษาโรคไมโครแองจิโอพาธีแบบลิ่มเลือดอุดตันที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ซอนเดอร์สปรับเพิ่มประมาณการยอดขายสูงสุดของยานี้เป็น 400 ล้านดอลลาร์ โดยสมมติส่วนแบ่งตลาดในสหรัฐที่ร้อยละ 35 ถึง 40 และไม่มีส่วนแบ่งตลาดจากยุโรป และให้ความเห็นว่ายอดขายยาร์เทมเลียสที่บันทึกไว้ 28.5 ล้านดอลลาร์ในไตรมาสที่สองถือเป็นตัวเลขที่สูงมาก แม้ว่าราคาหุ้นโอเมรอสจะพุ่งขึ้นมากกว่าร้อยละ 90 ในช่วงหกเดือนที่ผ่านมา เธอกล่าวว่าราคาหุ้นปัจจุบันสะท้อนยอดขายสูงสุดของยาไม่เกิน 350 ล้านดอลลาร์ และเสริมว่าแม้หลังจากราคาปรับขึ้นแล้ว นักลงทุนยังไม่ได้ให้เครดิตยาร์เทมเลียสเต็มที่กับศักยภาพที่การเปิดตัวครั้งนี้อาจเติบโตไปได้

สติเฟลเริ่มให้ความคุ้มครองหุ้น Roivant Sciences ด้วยเรตติ้งซื้อและราคาเป้าหมาย 51 ดอลลาร์เมื่อวันที่ 16 กันยายน โดยคาดการณ์ยอดขายปรับตามสัดส่วนการถือครองของบริษัทที่ราว 9 พันล้านดอลลาร์ภายในปี 2037 การประเมินนี้มุ่งเน้นไปที่ Lisraya หรือ brepocitinib ซึ่งสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอนุมัติเมื่อวันที่ 27 สิงหาคมสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบ โดยถือเป็นยารับประทานตัวแรกที่สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอนุมัติสำหรับโรคหายากนี้ Roivant ยังอยู่ระหว่างการประเมิน brepocitinib ในโรคม่านตาอักเสบชนิดไม่ติดเชื้อ ซึ่งคาดว่าจะมีข้อมูลผลการทดลองระยะที่ 3 เบื้องต้นในช่วงครึ่งหลังของปี 2026 ในโรคซาร์คอยโดซิสที่ผิวหนัง ซึ่งคาดว่าจะมีข้อมูลระยะที่ 3 ในปี 2028 และในโรคผมร่วงเป็นแผลเป็น ซึ่งการรับสมัครผู้เข้าร่วมในส่วนที่ 1 ของการศึกษาระยะที่ 2b/3 ยังดำเนินไปตามแผน นอกเหนือจาก brepocitinib แล้ว สารต้าน FcRn ที่ชื่อ IMVT-1402 กำลังพัฒนาสำหรับข้อบ่งชี้โรคภูมิต้านตนเองหลายชนิด โดยคาดว่าจะมีความคืบหน้าทางคลินิกในปี 2026 และ mosliciguat รายงานผลการทดลองระยะที่ 2 ในเชิงบวกในโรคความดันเลือดแดงปอดสูงที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดคั่นระหว่างหน้า โดยแสดงให้เห็นการลดลงของความต้านทานหลอดเลือดในปอดเมื่อปรับเทียบกับยาหลอกที่ร้อยละ 56.3 ในสัปดาห์ที่ 16 ซึ่งนำไปสู่โครงการทดลองระยะที่ 3 Roivant รายงานว่ามีเงินสด เงินสดเทียบเท่า เงินสดที่มีข้อจำกัด และหลักทรัพย์ในความต้องการของตลาดรวม 3.9 พันล้านดอลลาร์ ณ วันที่ 30 มิถุนายน และในเดือนกรกฎาคม Genevant และ Arbutus ได้รับเงินรวม 950 ล้านดอลลาร์จาก Moderna ผ่านการระงับข้อพิพาทการละเมิดสิทธิบัตร โดย Genevant ได้รับ 771.6 ล้านดอลลาร์ ความสนใจของกองทุนเฮดจ์ฟันด์เพิ่มขึ้นเป็น 64 ราย ณ สิ้นไตรมาสที่ 2 จาก 60 รายในไตรมาสที่ 1 และ 52 รายในไตรมาสที่ 4 ขณะที่ยอดขายชอร์ตอยู่ที่ 33.5 ล้านหุ้น ณ วันที่ 31 สิงหาคม คิดเป็นร้อยละ 5.09 ของหุ้นที่หมุนเวียนในตลาด

องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ หรือ FDA เมื่อวันที่ 17 กันยายน อนุมัติ Fayuvi สำหรับการรักษาอาการทางระบบประสาทของกลุ่มอาการซานฟิลิปโปชนิดเอในผู้ป่วยเด็กที่ยังคงมีการทำงานด้านพัฒนาการระบบประสาทอยู่ ถือเป็นยารักษารายแรกที่ได้รับอนุมัติสำหรับโรคหายากและถึงตายในเด็กนี้ บริษัท Ultragenyx Pharmaceutical Inc. คาดว่า Fayuvi จะพร้อมให้ผู้ป่วยเข้าถึงได้ภายใน 30 ถึง 60 วัน และได้ตั้งราคาขายปลีกไว้ที่ 3.95 ล้านดอลลาร์สหรัฐสำหรับการรักษาครั้งเดียวในสหรัฐฯ ซึ่งนับเป็นหนึ่งในยาที่แพงที่สุดในโลก เจพีมอร์แกนประเมินว่า Fayuvi อาจสร้างยอดขายสูงสุดทั่วโลกได้ 200 ล้านถึง 250 ล้านดอลลาร์ ซึ่งที่ระดับต่ำสุดจะคิดเป็นประมาณร้อยละ 26 ของจุดกึ่งกลางของประมาณการรายได้ปี 2569 ของ Ultragenyx การอนุมัติดังกล่าวขยายพอร์ตสินค้าเชิงพาณิชย์ของ Ultragenyx ขณะที่บริษัทมุ่งสู่การมีกำไรในปี 2570 หลังจากที่ขาดทุน 575 ล้านดอลลาร์จากรายได้ 673 ล้านดอลลาร์ในปี 2568 และคาดการณ์รายได้รวมปีนี้จากผลิตภัณฑ์ปัจจุบันที่ 730 ล้านถึง 760 ล้านดอลลาร์ โดยไม่รวมรายได้ที่อาจเกิดขึ้นจากการเปิดตัวผลิตภัณฑ์ใหม่ เช่น Fayuvi หุ้นของ Ultragenyx พุ่งขึ้นมากกว่าร้อยละ 12 หลังการอนุมัติ แต่ยังคงลดลงเกือบร้อยละ 40 ในปีนี้ ขณะที่ยอดขายชอร์ตอยู่ที่ 17.1 ล้านหุ้น หรือร้อยละ 18 ของหุ้นที่ซื้อขายได้ทั่วไป ณ วันที่ 31 สิงหาคม

PTC Therapeutics ได้ปิดข้อตกลงที่ประกาศไว้ก่อนหน้านี้กับ Sangamo Therapeutics เพื่อเข้าซื้อ ST-920 ยีนบำบัดชนิดให้ครั้งเดียวแบบ AAV สำหรับโรคฟาบรี ซึ่งอยู่ในขั้นตอนการยื่นคำขออนุมัติ BLA คาดว่าการยื่นคำขออนุมัติแบบต่อเนื่องต่อสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐฯ หรือ FDA เพื่อขออนุมัติแบบเร่งรัดสำหรับ ST-920 จะแล้วเสร็จภายในไตรมาสที่สี่ของปี 2026 แมทธิว บี. ไคลน์ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร กล่าวว่าบริษัทตั้งตารอที่จะยื่นคำขอให้เสร็จสมบูรณ์ และอาจนำการรักษาที่ให้เพียงครั้งเดียวซึ่งปลอดภัย มีประสิทธิผล และยั่งยืนมาสู่ชุมชนผู้ป่วยโรคฟาบรี ทั้งนี้ ST-920 หรือที่รู้จักในชื่อ isaralgagene civaparvovec ได้รับการกำหนดสถานะยาโรคหายาก ยาเร่งรัดการอนุมัติ และ RMAT จาก FDA รวมถึงสถานะผลิตภัณฑ์ยาสำหรับโรคหายากและสิทธิ์เข้าร่วมโครงการ PRIME จากองค์การยาแห่งสหภาพยุโรป และช่องทางการอนุญาตและเข้าถึงยานวัตกรรมจากสำนักงานกำกับดูแลด้านยาและผลิตภัณฑ์สุขภาพแห่งสหราชอาณาจักร ในการศึกษาทางคลินิก การบำบัดนี้ช่วยให้ร่างกายผลิตเอนไซม์อัลฟากาแลกโตซิเดส เอ ซึ่งผู้ป่วยขาดได้ในระยะยาว และลดระดับกลูโบไตรโอซิลเซราไมด์ได้อย่างมีนัยสำคัญ

AstraZeneca ประกาศว่าคณะกรรมการผลิตภัณฑ์ยาสำหรับมนุษย์ขององค์การยาแห่งสหภาพยุโรปได้ออกความเห็นเชิงบวกแนะนำให้อนุมัติยา Klygefa ซึ่งรู้จักกันในชื่อเจฟูรูลิมาบ ยาสำหรับโรคหายากนี้ ใช้เป็นยาร่วมสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดทั่วไปซึ่งมีผลบวกต่อแอนติบอดีต่อตัวรับอะซิติลโคลีน หากได้รับการอนุมัติ Klygefa จะกลายเป็นสารยับยั้ง C5 ชนิดนาโนบอดีที่จับได้สองตำแหน่งตัวแรกและตัวเดียวสำหรับกลุ่มผู้ป่วยนี้ในสหภาพยุโรป ยานี้ได้รับการอนุมัติแล้วในญี่ปุ่นและบางประเทศสำหรับผู้ใหญ่บางรายที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดทั่วไป และอยู่ระหว่างการพิจารณาทางกฎระเบียบในสหรัฐอเมริกา จีน และอีกหลายประเทศสำหรับข้อบ่งชี้เดียวกัน คำแนะนำของ CHMP ได้รับการสนับสนุนจากข้อมูลเชิงบวกจากการศึกษาระยะที่ 3 ชื่อ PREVAIL ซึ่งบรรลุจุดสิ้นสุดหลักโดยแสดงความแตกต่างของการรักษาที่ -1.6 ในคะแนนกิจกรรมชีวิตประจำวันของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่สัปดาห์ที่ 26 เมื่อเทียบกับยาหลอก โดยพบการปรับตัวดีขึ้นอย่างมีความหมายทางคลินิกตั้งแต่สัปดาห์แรกและคงอยู่ต่อเนื่องจนถึงสัปดาห์ที่ 26 ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดทั่วไปประมาณ 85% มีผลบวกต่อแอนติบอดี AChR และในห้าประเทศหลักของยุโรปมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 82,500 คน รวมถึงผู้ป่วยที่มีผลบวกต่อแอนติบอดี AChR ประมาณ 66,000 คน